Скрининг на трисомию 21 основан на комбинированной стратегии, сочетающей анализ крови на определенные маркеры и ультразвуковые измерения в первом триместре беременности. Этому методу, который применяется ко всем женщинам, независимо от их возраста, должна предшествовать информация, предоставляемая беременной женщине, и ее письменное согласие.
Трисомия 21 или синдром Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия. Наличие лишней 21 хромосомы приводит к анатомическим уродствам и более или менее серьезной умственной отсталости. Скрининг направлен на то, чтобы обеспечить беременным женщинам, желающим его, уровень риска трисомии плода 21 при текущей беременности. Вы можете подробнее узнать про узи скрининг при беременности по ссылке.
Комбинированный скрининг на синдром Дауна
Пренатальный скрининг на трисомию 21 объединяет:
Определение сывороточных маркеров анализом крови
Измерение прозрачности воротниковой зоны во время первого ультразвукового исследования.
Эти два элемента в сочетании с возрастом матери позволяют рассчитать уровень риска для женщин иметь ребенка с синдромом Дауна. Этот расчет выполняется с помощью программного обеспечения для оценки риска с маркировкой CE, специально адаптированного для используемых реагентов, и выполняется лицензированным практикующим специалистом для выполнить анализ
Когда врач, который следует за вами, обнаружит на основании этих результатов риск более 1 из 250, он или она назначит амниоцентез или биопсию трофобласта для определения кариотипа плода. Только этот анализ действительно может подтвердить диагноз трисомии 21.
Когда проводить скрининг на синдром Дауна?
Согласно рекомендациям Высшего органа здравоохранения, этот комбинированный скрининг следует проводить в течение первого триместра беременности, между 11 и 13 неделей аменореи. Это обследование на трисомию 21 (с вашего согласия) назначит ваш врач или акушерка во время первой контрольной консультации по беременности.
Обратите внимание, что «применение этой стратегии скрининга, которое имеет место в течение первого триместра, не приводит к отмене скрининга по сывороточным маркерам второго триместра для женщин, которые не могли получить пользу от комбинированного скрининга 1 триместра по причинам: задержек или потому, что невозможно было провести адекватное измерение затылочной прозрачности.
Скрининг трисомии 21: ДНК-тест
Чтобы ограничить использование инвазивных образцов (таких как амниоцентез), которые, как полагают, являются причиной 0,1% выкидышей, был разработан другой скрининговый тест: ДНК-тест, который позволяет выявить чрезмерное количество хромосом. в свободной ДНК, циркулирующей в материнской крови.
С мая 2017 года HAS рекомендовал предлагать бесплатный тест циркулирующей ДНК на трисомию 21 женщинам, чей предполагаемый уровень риска составляет от 1/1000 до 1/51, после комбинированного скрининга 1-го триместра (или в случае неудачи после скрининга по маркерам сыворотки). самостоятельно во 2 триместре).
Однако в случае высокого риска синдрома Дауна (более или равного 1/50) процедура амниоцентеза все же необходима, но с возможностью для тех, кто хотел бы сначала провести тест ДНК.
